目前我国不孕不育人群已经占比接近20%,其中男女比例都接近于50%。在如此庞大的患者基数下需要借卵试管的患者女性也是不在少数的,国内卵源稀缺导致绝大部分患者都停留在排队等卵阶段,在选择医院是卵源等待时间也十分重要。2023宁夏借卵试管医院排名公布!附各大医院卵源等待时间
一、染色体检查是什么?三代试管做基因还是染色体检查?第三代试管婴儿技术的优点就是移植前遗传诊断技术,很多人却不知道三代试管到底是基因检测还是染色体检查,尤其是染色体检查是什么?
染色体检查是什么
染色体检查主要是通过抽取男女双方的静脉血液进行检查,看有无出现染色体疾病。通过染色体检查可以检测到染色体的数目是否正常,同时有无染色体结构异常等情况。也可以检测是否发生基因突变,如果DNA有异常情况存在,可能会导致出现不孕不育或其他问题,而且还可能会引发胚胎发育畸形等。
染色体检查和基因检测的区别
基因检测和染色体检测主要的区别是染色体检测可以确定染色体结构有异常,基因检测只能确定数量有无发生改变,看不到结构发生改变。换句话说,染色体检查是检查染色体数目或者是结构有没有异常的方法,一般适用于孕期检查,能够及早发现遗传性疾病,或者是预测生育有遗传疾病孩子的风险。基因检测能看到染色体上更细微的基因片段,有没有数量的改变,但是看不见结构的改变。一般基因检测,如有问题,检测机构就会把出问题的基因,去数据库对比。并告知此基因的改变,可能造成的疾病。
染色体检查的适应人群
反复流产,正常情况下,女性自然流产率大约在7%,但若出现反复流产的情况,尤其在孕早期3个月内流产的,就需要及时做进一步检查了,已确定病因是否由染色体异常所致。
一胎有过遗传病,即使夫妻任何一方存在染色体异常,也很很少会对自身造成影响,但却很容易引起后代的异常表现。若夫妻已经生育过一胎且胎儿出现遗传病特征,那么在生育二胎前,就需要提前做好染色体检查了。
年龄超过35岁,若女性年龄超过了35岁进入高龄人群,则其卵巢功能和卵子质量就会开始出现下降,染色体出现异常的可能性也会随之增加,所以对于有生育需求的高龄女性来说,提前做好染色体检查是很有必要的。
男性患无精子症,若男性精子浓度小于1000万/毫升,则建议做Y染色体微缺失检查。
三代试管是基因检测还是染色体检查
要知道,PGS/PGD染色体和基因诊断筛查是第三代婴儿技术中的核心部分。很多人搞不清楚,三代试管是基因检测还是染色体检查。其实三代试管通常是做基因检测的,但是也会筛查染色体异常的胚胎,这也是为什么大多人会选择第三代试管婴儿技术。
总的来说,染色体检查主要是通过抽取男女双方的静脉血液进行检查,看有无出现染色体疾病。其实三代试管通常是做基因检测的,但是也会筛查染色体异常的胚胎。
二、第三代试管婴儿之23对染色体基因筛查技术在目前国内大家问的比较多的问题,大家也都知道,因为这个人体的话会有各种各样的问题,都会产生各种各样的病症。如果说目前做23对也就是NGS技术,做染色体筛查的医院(国内)也不多。那么今天我们来介绍一下,23对染色体基因筛查技术。
美国生殖中心医生介绍说:染色体筛查是用NGS技术,它是染色体从第1对到第23对,对每一对都查,是完整的一个染色体检查技术。NGS是第二代基因检查技术,第一代我们叫做ArrayCGH,现在主要采用NGS。
两个办法都是比较好的,两个差别不大,那个NGS可能比ArrayCGH稍微好一点点,比如说NGS是95%的话,那么ArrayCGH大概是在85%左右,都是非常先进的技术。而且美国生殖中心医院是从起初就把这个较先进的技术引进来,一直用到今天。
五对染色体检查,可能国内的患者对这一点没有太多的了解,就可能还会问医院为什么不做五对?
五对FISH它是一种抽查,人类是有23对染色体的,但它只是抽查五对,其余的不看。它是一个不太完整的一个染色体检查办法,在美国在欧洲这个办法已经早就不用了。不查5对,只查23对,主要是对患者的负责。
只要有染色体异常的患者都是建议直接做23对染色体的筛查,不建议做5对。
查5对这个办法,除了已经比较滞后以外,另外检查结果的准确性上还存在一些局限性。困为它是那种荧光染色法,它可能染进去之后,那个颜色比较浅或比较深,用肉眼看他就是不是很精确,甚至有时候在性别上可能也会出现失误。
生育医疗提醒:如果有染色体异常的患者一定要做23对染色体的筛查,五对是不够彻底的。
三、三代试管婴儿胚胎染色体筛查导语:要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查?最晚在取卵之前准父母就要做出选择,会提高成功率吗?会损伤胚胎吗?来看看YingIVF的回答。
什么是染色体DNA基因?
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!
染色体问题有多严重?
首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
YingIVF全球辅助生殖网络(日本神户|美国圣地亚哥)的统计数据表明:
·在受精卵阶段,染色体异常比例为45%
·成功着床的胚胎,染色体异常比例为25%
·度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15%
据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
哪些疾病与染色体相关?
常见的染色体/基因异常导致的疾病:
染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管?
PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题,YingIVF提供的相应检测项目:
标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,即是否二倍体。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。
下图为YingIVF的标准PGS检测结果示例,总共有3个胚胎送检,其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid二倍体),第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条,异常。这种情况下,第三个胚胎畸形的概率在99%以上,是不建议移植的。
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史,或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,请提供检测报告,我们会为您建议合适方案。
胚胎采样技术降低风险
目前YingIVF采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式,最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法:
在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。
将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。
NGS检测技术升级
YingIVF全球辅助生殖医疗网络在日本神户和美国圣地亚哥均设有治疗和监测中心。其中日本YingIVF是日本境内少数拥有PGD/PGS资质的辅助生殖中心,为避免对胚胎造成不可控损伤,中心专门开设有检测部门,博士级培养师进行操作,取样和检测都是在本院进行。
自2016年开始,YingIVF的检测技术升级为国际最先进的NGS-NextGenerationSequece新一代基因测序技术,它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,相比之前的a-CGH技术而言,进一步提高了基因检测的精密度。
下图为采用NGS技术后,不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体Aneuploid,而且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic,对胚胎的染色体评估更为全面。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。
YingIVF建议以下人群选择PGS/PGD:
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害。
关于三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查的常见问题QA
Q:做PGS会浪费胚胎吗?
A:PGS是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。
Q:对胚胎和孩子会有影响吗?
A:影响极小,YingIVF的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
Q:做PGS能在当月移植吗?
A:不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚移植相近。
Q:可以知道胚胎的性别吗?
A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。
Q:做PGS必须是囊胚吗?
A:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。
Q:可以做基因层面的筛查吗?
A:可以,美国YingIVF提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等,点击查看)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
Q:准确率如何?
A:PGS是通过精密的仪器来读取染色体片段,从而检验染色体数量上是否出现了三体或者单体等这种多余或缺失。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕有多种因素决定,即便PGS正常的染色体,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。所以做过PGS的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。
Q:你们采用FISH技术吗?
A:FISH技术只能检测5至7对染色体,已经属于淘汰的技术。我们目前采用的是a-CGH技术,能够检测全部23对染色体。而最新的NGS技术会进一步提高检测精度。
Q:你们采用CCS技术吗?
A:CCS是指ComprehensiveChromosoneScreening,并不是新的技术,只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查,YingIVF全部都是基于囊胚之上做检测。
YingIVF北京办事处为准父母提供三代试管染色体筛查咨询及赴美国赴日本试管婴儿治疗预约服务。